Terapia logopedyczna dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 (SMA1). Studium przypadku

Autor

DOI:

https://doi.org/10.31261/LOGOPEDIASILESIANA.2021.10.01.05

Słowa kluczowe:

SMA, SMA1, rdzeniowy zanik mięśni, terapia logopedyczna

Abstrakt

W literaturze przedmiotu wciąż brakuje pozycji poświęconych terapii logopedycznej dziecka z SMA1. Postępujący charakter choroby nie pozwalał na uzyskiwanie zasadniczych postępów w terapii. Zmiany, jakie u pacjentów wywołuje dostępne dziś leczenie, są widoczne m.in. w sferze aktywności aparatu mowy, w zakresie umiejętności pobierania pokarmów i połykania oraz w czynnościach oddechowych. Logopeda jest w stanie, wykorzystując celowe postępowanie i odpowiednie techniki rehabilitacyjne, uzyskać pozytywne efekty swoich działań i obserwować rozwój funkcji, które bez dostępnego dziś wsparcia lekowego zanikałyby. W artykule zaprezentowano studium przypadku dziecka z SMA1. Na podstawie odpowiednio dobranych narzędzi diagnostycznych dokonano oceny zasobu słownictwa dziecka, bazowych umiejętności komunikacyjnych oraz oceny sensomotorycznej traktu ustno-twarzowego. Przedstawiono również podejmowane podczas terapii działania i techniki rehabilitacyjne, uznane za najistotniejsze i mające największy wpływ na jej efektywność.

Bibliografia

Adamek, D., Tomik, B. (2005). Stwardnienie boczne zanikowe. Kraków: ZOZ Ośrodek UMEA Shinoda – Kuracejo.

Bach, J.R., Vega, J., Majors, J., Friedman, A. (2003). Spinal muscular atrophy type 1 quality of life. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation, 82(2), 137–142.

Cardenas, J., Menier, M., Heitzer, M.D., Sproule, D.M. (2019). High healthcare resource use in hospitalized patients with a diagnosis of spinal muscular atrophy type 1 (SMA1): Retrospective analysis of the kids’ inpatient database (KID). PharmacoEconomics – Open, 3, 205–213.

Chiriboga, C.A. (2017). Nusinersen for the treatment of spinal muscular atrophy. Expert Review of Neurotherapeutics, 17(10), 955–962.

Cieszyńska, J. (2012). Metody wywoływania głosek. Kraków: Wydawnictwo Metody Krakowskiej.

Cieszyńska, J., Korendo, M. (2008). Karty diagnozy 10 etapów rozwoju dziecka od 4. do 36. miesiąca życia. Kraków: Wydawnictwo Edukacyjne.

Groen, E.J.N., Talbot, K., Gillingwater, T.H. (2018). Advances in therapy for spinal muscular atrophy: promises and challenges. Nature Reviews Neurology, 4, 214–224.

Grycman, M. (2015). Sprawdź, jak się porozumiewam. Ocena efektywności porozumiewania się dzieci ze złożonymi zaburzeniami komunikacji wraz z propozycjami strategii terapeutycznych. Kwidzyn: Stowarzyszenie Rehabilitacyjne Centrum Rozwoju Porozumiewania.

Hausmanowa-Pietruszewicz, I. (2015). Zanik rdzeniowy mięśni (dziecięcy i młodzieńczy). W: J. Czochańska (red.), Neurologia Dziecięca (s. 502–508). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Jak skuteczny jest lek Spinraza? (s.a.). Fundacja SMA, https//www.fsma.pl/leki/spinraza/skutecznosc/ [data dostępu: 8.02.2021].

Jędrzejewska, M., Kostera-Pruszczyk, A. (2016). Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania. Neurologia dziecięca, 25(51), 11–17.

Jorde, L.B., Carey, J.C., Bamshad, M.J. (2014). Genetyka medyczna. Wrocław: Elsevier Urban & Partner.

Khadilkar, S.V., Yadav, R.S., Patel, B.A. (2018). Neuromuscular disorders. Singapore: Springer.

Kostera-Pruszczyk, A. (2017). Choroby nerwowo-mięśniowe. W: B. Steinborn (red.), Neurologia wieku rozwojowego (s. 1000–1032). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Kostera-Pruszczyk, A. (2020). Materiały pokonferencyjne, V Warszawskie Dni Chorób Nerwowo-Mięśniowych, 27–28.11.2020.

Lorens, G., Karwowska, A., Więcek-Poborczyk, I. (2017). Gesty obrazujące ruchy artykulatorów. Gdańsk: Harmonia.

Machoś, M. (2018). Diagnoza bazowych umiejętności komunikacyjnych. Karty obserwacji. Bytom: Ergo-Sum.

Masgutova, S., et al. (2018). MNRI Terapia NeuroTaktylna dr Svetlany Masgutowej. Warszawa: Międzynarodowy Instytut dr Svetlany Masgutovej.

Mastella, Ch., Ottonello, G. (eds.). (2016). Z SMA1 na co dzień. Vademecum opieki nad dzieckiem z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni. [Tłum. M. Jędrzejczyk]. Warszawa: Fundacja SMA.

McGuire, J. (2011). Neuromuscular disorders. W: P. Aronson, H. Werner (red.), Netter’s pediatric (s. 508–517). Philadelphia: Elsevier Inc.

Mercuri, E., Bertini, E., Iannaccone, S.T. (2012). Childhood spinal muscular atrophy: controversies and challenges. Lancet Neurology, 11, 443–452.

Mercuri, E., et al.(2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders, 28, 103–115.

Obrycki, Ł. (2020). Postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Standardy Medyczne, 17, 257–261.

Pluta-Wojciechowska, D. (2020). Terapia strategiczna dyslalii obwodowej. Inspiracje do ćwiczeń warg i języka dla dzieci i dorosłych. Bytom: Ergo-Sum.

Prior, T.W. (2007). Spinal muscular atrophy diagnostics. Journal of Child Neurology, 22 (8), 952–956.

Raczek, D. (2020). Program wczesnego dostępu do leku risdiplam. Fundacja SMA, https://www.fsma.pl/2020/11/program-wczesnego-dostepu-do-leku-risdiplam/ [data dostępu: 10.02.2021].

Regner, A. (2019). Wspomagane techniki manualne wspomagające terapię ustno-twarzową. Wrocław: Continuo.

Risdiplam (s.a.). Fundacja SMA, https://www.fsma.pl/leki/evrysdi/ [data dostępu: 20.02.2020].

Saniewska, E., Saniewska, N.E. (2019). Wiedza pacjentów obciążonych rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) oraz ich opiekunów na temat choroby. Białystok: Prymat.

Smoczyńska, M., et al. (2015). Inwentarze rozwoju mowy i komunikacji (IRMiK) – Słowa i gesty, Słowa i zadania. Podręcznik. Warszawa: Instytut Badań Edukacyjnych.

Sumner, Ch., Paushkin, S., Ko, Ch.-P. (2018). Spinal muscular atrophy. Disease mechanisms and therapy. London: Elsevier Inc.

Szczerba, A., Śliwa, A., Żarowski, M., Jankowska, A. (2018). Molekularne podłoże i terapia rdzeniowego zaniku mięśni. Child Neurology, 27(55), 39–46.

Winnicka, E. (2020). Trudności w jedzeniu i połykaniu u pacjentów z SMA – propozycja monitorowania i diagnostyki. Standardy Medyczne, 17, 441–453.

Pobrania

Opublikowane

2021-06-29

Jak cytować

Chilińska-Pułkowska, A., & Kaczorowska-Bray, K. (2021). Terapia logopedyczna dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 (SMA1). Studium przypadku. Logopedia Silesiana, 10(1), 1–40. https://doi.org/10.31261/LOGOPEDIASILESIANA.2021.10.01.05

Numer

Tom 10 Nr 1 (2021): Logopedia Silesiana nr 10.1 (10.1/2021)

Dział

Artykuły

Licencja

Właściciele praw autorskich do nadesłanych tekstów udzielają Czytelnikowi prawa do korzystania z dokumentów pdf zgodnie z postanowieniami licencji Creative Commons 4.0 International License: Attribution-Share-Alike (CC BY-SA 4.0). Użytkownik może kopiować i redystrybuować materiał w dowolnym medium lub formacie oraz remiksować, przekształcać i wykorzystywać materiał w dowolnym celu.

1. Licencja

Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego zapewnia natychmiastowy otwarty dostęp do treści swoich czasopism na licencji Creative Commons BY-SA 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/). Autorzy publikujący w tym czasopiśmie zachowują wszelkie prawa autorskie i zgadzają się na warunki wyżej wymienionej licencji CC BY-SA 4.0.

2. Oświadczenie Autora

Autor deklaruje, że artykuł jest oryginalny, napisany przez niego (i współautorów), nie był wcześniej publikowany, nie zawiera stwierdzeń niezgodnych z prawem, nie narusza praw innych osób, jest przedmiotem praw autorskich, które przysługują wyłącznie autorowi i jest wolny od wszelkich praw osób trzecich, a także, że autor uzyskał wszelkie niezbędne pisemne zgody na cytowanie z innych źródeł.

Jeśli artykuł zawiera materiał ilustracyjny (rysunki, zdjęcia, wykresy, mapy itp.), Autor oświadcza, że wskazane dzieła są jego dziełami autorskimi, nie naruszają niczyich praw (w tym osobistych, m.in. prawa do dysponowania wizerunkiem) i posiada do nich pełnię praw majątkowych. Powyższe dzieła udostępnia jako część artykułu na licencji „Creative Commons Uznanie autorstwa-Na tych samych warunkach 4.0 Międzynarodowe”.

UWAGA! Bez określenia sytuacji prawnej materiału ilustracyjnego oraz załączenia stosownych zgód właścicieli majątkowych praw autorskich publikacja nie zostanie przyjęta do opracowania redakcyjnego. Autor/autorka oświadcza równocześnie, że bierze na siebie wszelką odpowiedzialność w przypadku podania nieprawidłowych danych (także w zakresie pokrycia kosztów poniesionych przez Wydawnictwo UŚ oraz roszczeń finansowych stron trzecich).

3. Prawa użytkownika

Zgodnie z licencją CC BY-SA 4.0 użytkownicy mogą udostępniać (kopiować, rozpowszechniać i przekazywać) oraz adaptować (remiksować, przekształcać i tworzyć na podstawie materiału) artykuł w dowolnym celu, pod warunkiem, że oznaczą go w sposób określony przez autora lub licencjodawcę.

4. Współautorstwo

Jeśli artykuł został przygotowany wspólnie z innymi autorami, osoba zgłaszająca niniejszy formularz zapewnia, że została upoważniona przez wszystkich współautorów do podpisania niniejszej umowy w ich imieniu i zobowiązuje się poinformować swoich współautorów o warunkach tej umowy.

Oświadczam, że w przypadku nieuzgodnionego z redakcją i/lub wydawcą czasopisma wycofania przeze mnie tekstu z procesu wydawniczego lub skierowania go równolegle do innego wydawcy zgadzam się pokryć wszelkie koszty poniesione przez Uniwersytet Śląski w związku z procedowaniem mojego zgłoszenia (w tym m.in. koszty recenzji wydawniczych).