Speech therapy of a child with spinal muscular atrophy type 1 (SMA1): a case study

Authors

DOI:

https://doi.org/10.31261/LOGOPEDIASILESIANA.2021.10.01.05

Keywords:

SMA, SMA1, spinal muscular atrophy, speech therapy

Abstract

The subject literature continues to lack descriptions of speech therapy of children with SMA1. The progressive character of the disease did not allow considerable progress to be made in therapy. However, currently available treatments bring about observable changes in patients in the sphere of activity of the speech apparatus, in the ability to receive food and swallow, as well as in respiratory activity. Making use of purposeful procedures and appropriate rehabilitation techniques, the speech therapist is able to attain positive effects and observe the development of functions which would decline without the medical support currently available. This article presents the case study of a child with SMA1. On the basis of appropriately selected diagnostic tools, an assessment was made of the child’s range of vocabulary and basic communicative skills, as well as sensorimotor evaluation of the oral-facial area. The article also discusses the activities undertaken during therapy and the rehabilitation techniques recognised as most significant and having the greatest effect.

References

Adamek, D., Tomik, B. (2005). Stwardnienie boczne zanikowe. Kraków: ZOZ Ośrodek UMEA Shinoda – Kuracejo.

Bach, J.R., Vega, J., Majors, J., Friedman, A. (2003). Spinal muscular atrophy type 1 quality of life. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation, 82(2), 137–142.

Cardenas, J., Menier, M., Heitzer, M.D., Sproule, D.M. (2019). High healthcare resource use in hospitalized patients with a diagnosis of spinal muscular atrophy type 1 (SMA1): Retrospective analysis of the kids’ inpatient database (KID). PharmacoEconomics – Open, 3, 205–213.

Chiriboga, C.A. (2017). Nusinersen for the treatment of spinal muscular atrophy. Expert Review of Neurotherapeutics, 17(10), 955–962.

Cieszyńska, J. (2012). Metody wywoływania głosek. Kraków: Wydawnictwo Metody Krakowskiej.

Cieszyńska, J., Korendo, M. (2008). Karty diagnozy 10 etapów rozwoju dziecka od 4. do 36. miesiąca życia. Kraków: Wydawnictwo Edukacyjne.

Groen, E.J.N., Talbot, K., Gillingwater, T.H. (2018). Advances in therapy for spinal muscular atrophy: promises and challenges. Nature Reviews Neurology, 4, 214–224.

Grycman, M. (2015). Sprawdź, jak się porozumiewam. Ocena efektywności porozumiewania się dzieci ze złożonymi zaburzeniami komunikacji wraz z propozycjami strategii terapeutycznych. Kwidzyn: Stowarzyszenie Rehabilitacyjne Centrum Rozwoju Porozumiewania.

Hausmanowa-Pietruszewicz, I. (2015). Zanik rdzeniowy mięśni (dziecięcy i młodzieńczy). W: J. Czochańska (red.), Neurologia Dziecięca (s. 502–508). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Jak skuteczny jest lek Spinraza? (s.a.). Fundacja SMA, https//www.fsma.pl/leki/spinraza/skutecznosc/ [data dostępu: 8.02.2021].

Jędrzejewska, M., Kostera-Pruszczyk, A. (2016). Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania. Neurologia dziecięca, 25(51), 11–17.

Jorde, L.B., Carey, J.C., Bamshad, M.J. (2014). Genetyka medyczna. Wrocław: Elsevier Urban & Partner.

Khadilkar, S.V., Yadav, R.S., Patel, B.A. (2018). Neuromuscular disorders. Singapore: Springer.

Kostera-Pruszczyk, A. (2017). Choroby nerwowo-mięśniowe. W: B. Steinborn (red.), Neurologia wieku rozwojowego (s. 1000–1032). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Kostera-Pruszczyk, A. (2020). Materiały pokonferencyjne, V Warszawskie Dni Chorób Nerwowo-Mięśniowych, 27–28.11.2020.

Lorens, G., Karwowska, A., Więcek-Poborczyk, I. (2017). Gesty obrazujące ruchy artykulatorów. Gdańsk: Harmonia.

Machoś, M. (2018). Diagnoza bazowych umiejętności komunikacyjnych. Karty obserwacji. Bytom: Ergo-Sum.

Masgutova, S., et al. (2018). MNRI Terapia NeuroTaktylna dr Svetlany Masgutowej. Warszawa: Międzynarodowy Instytut dr Svetlany Masgutovej.

Mastella, Ch., Ottonello, G. (eds.). (2016). Z SMA1 na co dzień. Vademecum opieki nad dzieckiem z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni. [Tłum. M. Jędrzejczyk]. Warszawa: Fundacja SMA.

McGuire, J. (2011). Neuromuscular disorders. W: P. Aronson, H. Werner (red.), Netter’s pediatric (s. 508–517). Philadelphia: Elsevier Inc.

Mercuri, E., Bertini, E., Iannaccone, S.T. (2012). Childhood spinal muscular atrophy: controversies and challenges. Lancet Neurology, 11, 443–452.

Mercuri, E., et al.(2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders, 28, 103–115.

Obrycki, Ł. (2020). Postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Standardy Medyczne, 17, 257–261.

Pluta-Wojciechowska, D. (2020). Terapia strategiczna dyslalii obwodowej. Inspiracje do ćwiczeń warg i języka dla dzieci i dorosłych. Bytom: Ergo-Sum.

Prior, T.W. (2007). Spinal muscular atrophy diagnostics. Journal of Child Neurology, 22 (8), 952–956.

Raczek, D. (2020). Program wczesnego dostępu do leku risdiplam. Fundacja SMA, https://www.fsma.pl/2020/11/program-wczesnego-dostepu-do-leku-risdiplam/ [data dostępu: 10.02.2021].

Regner, A. (2019). Wspomagane techniki manualne wspomagające terapię ustno-twarzową. Wrocław: Continuo.

Risdiplam (s.a.). Fundacja SMA, https://www.fsma.pl/leki/evrysdi/ [data dostępu: 20.02.2020].

Saniewska, E., Saniewska, N.E. (2019). Wiedza pacjentów obciążonych rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) oraz ich opiekunów na temat choroby. Białystok: Prymat.

Smoczyńska, M., et al. (2015). Inwentarze rozwoju mowy i komunikacji (IRMiK) – Słowa i gesty, Słowa i zadania. Podręcznik. Warszawa: Instytut Badań Edukacyjnych.

Sumner, Ch., Paushkin, S., Ko, Ch.-P. (2018). Spinal muscular atrophy. Disease mechanisms and therapy. London: Elsevier Inc.

Szczerba, A., Śliwa, A., Żarowski, M., Jankowska, A. (2018). Molekularne podłoże i terapia rdzeniowego zaniku mięśni. Child Neurology, 27(55), 39–46.

Winnicka, E. (2020). Trudności w jedzeniu i połykaniu u pacjentów z SMA – propozycja monitorowania i diagnostyki. Standardy Medyczne, 17, 441–453.

Published

2021-06-29

How to Cite

Chilińska-Pułkowska, A., & Kaczorowska-Bray, K. (2021). Speech therapy of a child with spinal muscular atrophy type 1 (SMA1): a case study. Logopedia Silesiana, 10(1), 1–40. https://doi.org/10.31261/LOGOPEDIASILESIANA.2021.10.01.05