Rozwój i zaburzenia w procesie komunikacji osób z zespołem delecji chromosomu 13q
DOI:
https://doi.org/10.31261/LOGOPEDIASILESIANA.2021.10.02.05Słowa kluczowe:
rozwój mowy, zaburzenia mowy, dyzartria, zespół delecji chromosomu 13qAbstrakt
Zespół delecji chromosomu 13q jest rodzajem aberracji chromosomowej, która należy do rzadko występujących nieprawidłowości genetycznych. Delecja chromosomu 13q skutkuje zaburzeniami fenotypowymi, takimi jak nieprawidłowości w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego, zmiany anatomiczne, a także zaburzenia w zakresie motoryki dużej i małej. Jedną z możliwych konsekwencji problemów w rozwoju zdolności motorycznych są zaburzenia rozwoju mowy, zwłaszcza w zakresie produkcji mowy. Problemy mogą dotyczyć także oddychania, fonacji i artykulacji. Ponadto z jednej strony można zaobserwować pewne przetrwałe odruchy w okolicy orofacjalnej, a z drugiej strony niektóre odruchy są nieobecne. W przypadku delecji chromosomu 13q terapia logopedyczna obejmuje ćwiczenia połykania, ćwiczenia mające na celu poprawę napięcia mięśniowego w obrębie twarzy, artykulatorów, szyi, barków, klatki piersiowej i kończyn górnych. Zaburzenia w produkcji mowy mogą przybierać postać np. dyzartrii. Nauka komunikacji może wymagać wprowadzenia komunikacji alternatywnej – niewerbalnej w ramach produkcji językowej.
Bibliografia
Allderdice, et al. (1969). The 13q-deletion syndrome. The American Journal of Human Genetics, 21, 499–512.
Amor, D.J., Voullaire, L., Bentley, K., Savarirayan, R., & Choo, K.H. (2005). Mosaic monosomy of a neocentric ring chromosome maps brachyphalangy and growth hormone deficiency to 13q31.1–13q32.3. The American Journal of Human Genetics, 133A, 151–157.
Ballarati, L., et al. (2007), 13q Deletion and central nervous system anomalies: further insights from karyotype–phenotype analyses of 14 patients. Journal of Medical Genetics, 44(1), e60. DOI: 10.1136/jmg.2006.043059.
Baud, O., et al. (1999). Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion. Clinical Genetics, 55, 478–82. https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.1999.550614.x.
Binkuńska, E. (2008). Konwencjonalne i niekonwencjonalne metody stymulowania rozwoju mowy na przykładzie dziecka z delecją chromosomową. Rocznik Naukowy Kujawsko-Pomorskiej Szkoły Wyższej w Bydgoszczy. Transdyscyplinarne Studia o Kulturze (i) Edukacji, 3, 123–126.
Binkuńska, E. (2010). Zaburzenia mowy i jakość życia na przykładzie osób z delecją chromosomową. In: K. Baranowicz, A. Sobczak, M. Znajmiecka-Sikora (eds.), Rozwój i jego wspieranie w perspektywie nauk o człowieku – teoria i rozwiązania praktyczne (pp. 123–128). Łódź: Pracownia Pedagogiki Specjalnej WnoW UŁ.
Binkuńska, E. (2013), Communicative abilities of people with the chromosome 13q deletion syndrome. Journal of Education and Science. Pedagogy. Psychology. Medicine, 63–71.
Jastrzębowska, G. (2003). Zaburzenia dysartryczne u dzieci. In: T. Gałkowski, G. Jastrzębowski (eds.), Logopedia – pytania i odpowiedzi. Podręcznik akademicki. Tom 2: Zaburzenia komunikacji językowej u dzieci i osób dorosłych (pp. 120–142). Opole: Wydawnictwo Uniwersytetu Opolskiego.
Kasyan, A.G., & Benirschke, K. (2005). Genetic haploinsufficiency as phenotypic determinant of a deletion 13q syndrome. Pediatric and Developmental Pathology, 8, 658–665.
Matsunaga, E. (1980). Retinoblastoma: host resistance and 13q-chromosomal deletion. Human Genetics, 56(1), 53–8.
Mitrinowicz-Modrzejewska, A. (1963). Fizjologia i patologia głosu, słuchu i mowy. Rozpoznanie, leczenie i rehabilitacja. Warszawa: PZWL.
Moore, K.L., Persaud, T.V.N., & Torchia, M.G. (2013). Before we are born. Essentials of embryology and birth defects. Philadelphia: Saunders-Elsevier.
Pecyna, S.M.B. (2000). Dziecko i jego choroba. Warszawa: Żak.
Rządzka, M. (2011). Przyczyna kształtowania się dysfunkcji oddychania. In: E.M. Skorek, M. Rządzka (eds.), Profilaktyka i terapia dysfunkcji oddechowych u dzieci (pp. 23–24). Zielona Góra: Oficyna Wydawnicza Uniwersytetu Zielonogórskiego.
Tłokiński, W. (2005). Zaburzenia mowy o typie dysartrii. In: T. Gałkowski, E. Szeląg, G. Jastrzębowska (eds.), Podstawy neurologopedii. Podręcznik akademicki (pp. 907–929). Opole: Wydawnictwo Uniwersytetu Opolskiego.
Tobias, E.S., Connor, M., & Ferguson-Smith, M. (2011). Essential Medical Genetics, 6th Edition. Wiley-Blackwell.
Pobrania
Opublikowane
Jak cytować
Numer
Dział
Licencja
Właściciele praw autorskich do nadesłanych tekstów udzielają Czytelnikowi prawa do korzystania z dokumentów pdf zgodnie z postanowieniami licencji Creative Commons 4.0 International License: Attribution-Share-Alike (CC BY-SA 4.0). Użytkownik może kopiować i redystrybuować materiał w dowolnym medium lub formacie oraz remiksować, przekształcać i wykorzystywać materiał w dowolnym celu.
1. Licencja
Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego zapewnia natychmiastowy otwarty dostęp do treści swoich czasopism na licencji Creative Commons BY-SA 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/). Autorzy publikujący w tym czasopiśmie zachowują wszelkie prawa autorskie i zgadzają się na warunki wyżej wymienionej licencji CC BY-SA 4.0.
2. Oświadczenie Autora
Autor deklaruje, że artykuł jest oryginalny, napisany przez niego (i współautorów), nie był wcześniej publikowany, nie zawiera stwierdzeń niezgodnych z prawem, nie narusza praw innych osób, jest przedmiotem praw autorskich, które przysługują wyłącznie autorowi i jest wolny od wszelkich praw osób trzecich, a także, że autor uzyskał wszelkie niezbędne pisemne zgody na cytowanie z innych źródeł.
Jeśli artykuł zawiera materiał ilustracyjny (rysunki, zdjęcia, wykresy, mapy itp.), Autor oświadcza, że wskazane dzieła są jego dziełami autorskimi, nie naruszają niczyich praw (w tym osobistych, m.in. prawa do dysponowania wizerunkiem) i posiada do nich pełnię praw majątkowych. Powyższe dzieła udostępnia jako część artykułu na licencji „Creative Commons Uznanie autorstwa-Na tych samych warunkach 4.0 Międzynarodowe”.
UWAGA! Bez określenia sytuacji prawnej materiału ilustracyjnego oraz załączenia stosownych zgód właścicieli majątkowych praw autorskich publikacja nie zostanie przyjęta do opracowania redakcyjnego. Autor/autorka oświadcza równocześnie, że bierze na siebie wszelką odpowiedzialność w przypadku podania nieprawidłowych danych (także w zakresie pokrycia kosztów poniesionych przez Wydawnictwo UŚ oraz roszczeń finansowych stron trzecich).
3. Prawa użytkownika
Zgodnie z licencją CC BY-SA 4.0 użytkownicy mogą udostępniać (kopiować, rozpowszechniać i przekazywać) oraz adaptować (remiksować, przekształcać i tworzyć na podstawie materiału) artykuł w dowolnym celu, pod warunkiem, że oznaczą go w sposób określony przez autora lub licencjodawcę.
4. Współautorstwo
Jeśli artykuł został przygotowany wspólnie z innymi autorami, osoba zgłaszająca niniejszy formularz zapewnia, że została upoważniona przez wszystkich współautorów do podpisania niniejszej umowy w ich imieniu i zobowiązuje się poinformować swoich współautorów o warunkach tej umowy.
Oświadczam, że w przypadku nieuzgodnionego z redakcją i/lub wydawcą czasopisma wycofania przeze mnie tekstu z procesu wydawniczego lub skierowania go równolegle do innego wydawcy zgadzam się pokryć wszelkie koszty poniesione przez Uniwersytet Śląski w związku z procedowaniem mojego zgłoszenia (w tym m.in. koszty recenzji wydawniczych).
